Mới đây, tạp chí ung thư quốc tế Frontiers in Oncology đã chấp thuận đăng tải nghiên cứu của Viện Di truyền Y học (Gene Solutions) về "Phổ đột biến gen gây bệnh ung thư di truyền trên quần thể người Việt Nam" (Pathogenic variant profile of hereditary cancer syndromes in a Vietnamese cohort), sau thời gian kiểm duyệt gắt gao.

Đây cũng là lần đầu tiên có một nghiên cứu trên quy mô lớn liên quan đến tần suất mắc ung thư di truyền của người Việt được chấp thuận công bố trên tạp chí ung thư thế giới, sau khi vượt qua các vòng kiểm duyệt gắt gao.

Cụ thể, nghiên cứu trên được thực hiện trên 1.165 người Việt Nam đã làm xét nghiệm gen oncoSure, khảo sát 17 đột biến gen liên quan đến 11 loại ung thư di truyền phổ biến nhất trong năm 2020. Kết quả cho thấy có đến 3.2% người tham gia có mang đột biến ung thư di truyền.

Ở những người có tiền căn gia đình hoặc bản thân mắc ung thư (được đánh giá là nhóm nguy cơ cao cần đi thực hiện xét nghiệm gen) thì tỷ lệ này lên đến 4.2%. Ở nhóm người không có tiền căn ung thư thì tỷ lệ mang đột biến ung thư di truyền là 2.6%. Tức là, trung bình cứ 100 người sẽ có khoảng 3 người có mang đột biến ung thư di truyền.

Trong đó, phổ biến nhất là người mang đột biến của hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC), chiếm tỷ lệ 1.6% và hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền chiếm tỷ lệ 1.3%. Và trong các hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền, tỷ lệ người mang đột biến của hội chứng Lynch là 0.8%, hội chứng đa polyp gia đình (FAP) là 0.3% và hội chứng đa polyp liên quan gen MUTYH (MAP) là 0.3%.

Đáng lưu ý, BRCA1 và BRCA2 là 2 gen thường bị đột biến nhất, tỷ lệ "dương tính" là 1.3% trong quần thể được khảo sát, và 5.1% trong các bệnh nhân bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Nghiên cứu cũng chỉ ra các đột biến gen có tần suất cao trên người Việt Nam cũng như có những đột biến gen hoàn toàn mới, chưa được ghi nhận trước đây.

TS Từ Ngọc Ly Lan, trưởng nhóm nghiên cứu cho biết, kết quả nghiên cứu là minh chứng về sự phổ biến của ung thư di truyền ở người Việt Nam. Tuy còn khá xa lạ, nhưng xét nghiệm gen cần được nhìn nhận về giá trị trong việc đánh giá nguy cơ ung thư di truyền.

"Ung thư có mang đột biến di truyền, nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng phác đồ thì sẽ có nhiều bệnh nhân được cứu sống hơn, và ngay cả người thân của họ cũng được bảo vệ nhờ dự phòng tốt" - TS Ly Lan nói.

Ngoài ra, không chỉ riêng đối tượng có tiền căn mà bất cứ ai cũng nên cân nhắc chủ động thực hiện xét nghiệm gen, để đánh giá nguy cơ ung thư di truyền càng sớm càng tốt. Từ đó có kế hoạch tầm soát, xử lý kịp thời.