PGS.TS Lưu Thị Hồng cho biết, dị tật bẩm sinh là những bất thường của thai nhi khi còn nằm trong tử cung. Trên thực tế đã từng có những đứa trẻ dị tật bẩm sinh và trở thành gánh nặng cho nhiều gia đình. 

Hơn 90% các trường hợp thai nhi bị hội chứng 3 nhiễm sắc thể 18 có thể kèm theo dị tật ở tim. "Trước thực trạng này, một cách nhân đạo, cần có sự sàng lọc phát hiện sớm những dị tật thai nhi trước khi sinh để các bác sĩ và sản phụ có những quyết định đúng đắn, hữu ích nhất đối với trẻ trước khi ra đời. 

Ảnh minh họa.

Vấn đề này đã được thực hiện phổ biến, lâu năm tại các nước phát triển trên thế giới. Đây cũng là mục tiêu quan trọng trong chiến lược chăm sóc sức khoẻ sinh sản của ngành y tế, nhằm nâng cao chất lượng dân số, cải tạo nòi giống", bà Hồng nói.

Theo PGS.TS Lưu Thị Hồng, có nhiều phương pháp được sử dụng để chấn đoán sàng lọc trước sinh. Trong đó chủ yếu là siêu âm kết hợp với xét nghiệm di truyền học, sinh hoá. 

Siêu âm là một thăm dò đơn giản, dễ thực hiện, không ảnh hưởng đến sức khoẻ người bệnh, khả năng chẩn chẩn đoán chính xác cao. Quá trình chọc ối, lấy tế bào xét nghiệm khi thai nhi vẫn ở trung bụng mẹ không phải là việc làm đáng ngại như nhiều người vẫn quan niệm.

Cũng theo PGS.TS Lưu Thị Hồng, từ trước đến nay, tại các BV Việt Nam nhất là các BV Trung ương về sản khoa (như BV Phụ sản Trung ương, BV Từ Dũ), chưa ghi nhận có ca sàng lọc trước sinh nào chọc ối gặp tai biến y khoa. Đây là việc rất cần thiết trong chuỗi thăm dò thai nhi nếu thấy có dấu hiệu bất thường để sàng lọc trước sinh, PGS.TS Lưu Thị Hồng cho biết.

Một trong các vấn đề đặt ra là làm thế nào để có được những quyết định đúng đắn nhất từ không chỉ các BS mà còn từ sản phụ trước những dị tật bẩm sinh được phát hiện? 

PGS. Lưu Thị Hồng cho biết: "Vấn đề sẽ được xác định rõ nhất tại các hội đồng khoa học của bệnh viện sau những thăm dò, xét nghiệm để từ đó có những khuyến cáo xác đáng cho sản phụ tự quyết. Một cách nhân đạo và thiết thực, cũng rất cần tư vấn tiền hôn nhân cho các cặp vợ chồng bởi một trong những nguyên nhân của dị tật bẩm sinh là do di truyền từ các thế hệ trước đây. Và không có lý do gì mà chúng ta lại để những người trẻ này phải gánh chịu cho nhau những hậu quả di truyền có thể biết trước được", PGS Lưu Thị Hồng nhấn mạnh.