Thương tâm bé sơ sinh mắc bệnh hiếm da toàn thân dày, nứt từng mảng

Tin từ BV Sản nhi Quảng Ninh cho hay, BV đang điều trị cho một trường hợp trẻ sơ sinh với toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.

Thuong tam be so sinh mac benh hiem da toan than day, nut tung mang
Trẻ sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh hiếm gặp toàn thân bao phủ da dày bị rạn thành từng mảng 
Bệnh nhi là con sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn tỉnh Quảng Ninh. Lần mang thai này, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc...
Bé được sinh thường, sau sinh trẻ khóc nhưng toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.
Theo đó, lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi bé bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên dưới lớp da.
Bé được chẩn đoán da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này.
Các bác sĩ BV sản nhi Quảng Ninh cho hay, bệnh Harlerquin Ichthyosis do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.
Bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis hiểu theo cách đơn giản là trong quá trình tiến hóa của tổ tiên chúng ta, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.
Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.
Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ “thừa hưởng” cả gen đột biến từ bố và mẹ.
Các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại Protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, Lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Các bác sĩ sản khoa khuyến cáo, trong tất cả các lần mang thai các mẹ hãy khám thai và quản lý thai nghén định kỳ tại các cơ sở có uy tín để có 1 thai kỳ khoẻ mạnh đồng thời phát hiện sớm các nguy cơ. Tránh các trường hợp đáng tiếc xảy ra cho mẹ cũng như thai nhi.
Các mẹ đừng mặc định rằng, những con trước sinh ra khoẻ mạnh thì lần mang thai này không cần phải khám thai và quản lý thai nghén tại các cơ sở y tế.

Mắc bệnh bẩm sinh, bé trai chào đời với quả thận như chùm nho

(Kiến Thức) - Trung tâm Sản Nhi Bệnh viện Đa Khoa tỉnh Phú Thọ vừa tiếp nhận và phẫu thuật thành công trường hợp bệnh nhi N.K.D. (4 tháng tuổi, tại Phú Thọ) mắc bệnh thận đa nang, thận phải bị loạn sản, mất chức năng.

Nhận biết tình trạng sức khỏe qua các dấu hiệu của miệng

Có thể bạn sẽ bất ngờ khi biết rằng những dấu hiệu của răng miệng và lưỡi có thể dự báo những vấn đề sức khỏe mà bạn không hề nghĩ tới.

Nhan biet tinh trang suc khoe qua cac dau hieu cua mieng

Lưỡi trơn nhẵn: Lưỡi của người bình thường sẽ hơi ráp và sần sùi. Nếu lưỡi có cảm giác trơn nhẵn, đó có thể là dấu hiệu thiếu các chất dinh dưỡng như vitamin B hoặc sắt. 

Nhan biet tinh trang suc khoe qua cac dau hieu cua mieng-Hinh-2
Lưỡi có các mảng: Nếu bạn phát hiện trên lưỡi có các mảng thay đổi vị trí liên tục, đó có thể là dấu hiệu của bệnh lưỡi bản đồ. Đây là một bệnh vô hại, nhưng đôi khi có thể gây khó chịu. 
Nhan biet tinh trang suc khoe qua cac dau hieu cua mieng-Hinh-3
Lưỡi có nếp nhăn: Nếp nhăn trên lưỡi có thể là dấu hiệu của bệnh lưỡi nứt. Đây là một bệnh bẩm sinh gây các nếp nhăn trên lưỡi cùng với cảm giác nóng cháy khi ăn đồ cay. 
Nhan biet tinh trang suc khoe qua cac dau hieu cua mieng-Hinh-4
Lưỡi đen: Lưỡi đen do sự phát triển quá mức của các nhú lưỡi có thể thu hút vi khuẩn và các mảng bám gây vấn đề về răng miệng. Lưỡi đen thường là dấu hiệu của việc vệ sinh răng miệng kém hoặc lạm dụng thuốc lá. 
Nhan biet tinh trang suc khoe qua cac dau hieu cua mieng-Hinh-5
Lưỡi vàng: Nhú lưỡi phát triển quá mức có thể thu hút vi khuẩn, khiến lưỡi chuyển màu vàng. Lưỡi vàng là một dấu hiệu của lạm dụng thuốc lá, sốt, thở bằng miệng, thiếu nước hoặc vệ sinh răng miệng kém. 
Nhan biet tinh trang suc khoe qua cac dau hieu cua mieng-Hinh-6
Lưỡi trắng: Lưỡi trắng cũng là một dấu hiệu của việc vi khuẩn tích tụ trên các lông li ti trên lưỡi. Các vi khuẩn, tế bào chết và mảng bám trên nhú lưỡi làm cho lưỡi có màu trắng. 
Nhan biet tinh trang suc khoe qua cac dau hieu cua mieng-Hinh-7
Lưỡi đỏ: Lưỡi đỏ có thể là triệu chứng ban đầu của sốt phát ban hoặc bệnh Kawasaki. Nếu như lưỡi đỏ đi kèm với cảm giác đau đớn, đó có thể là do cơ thể thiếu niacin - một loại vitamin B quan trọng. 
Nhan biet tinh trang suc khoe qua cac dau hieu cua mieng-Hinh-8
Đau răng hàm trên: Nguyên nhân chủ yếu gây đau răng hàm trên là viêm xoang. Cơn đau này là do vi khuẩn gây viêm các xoang hàm trên trong xương má và xương hàm trên. 
Nhan biet tinh trang suc khoe qua cac dau hieu cua mieng-Hinh-9
Răng nhạy cảm: Răng nhạy cảm là một vấn đề phổ biến thường bị chúng ta bỏ qua. Tuy vậy, đây có thể là dấu hiệu của một bệnh lý nghiêm trọng như axit dạ dày hoặc ợ nóng. 
Nhan biet tinh trang suc khoe qua cac dau hieu cua mieng-Hinh-10
Răng phẳng bẹt: Thói quen nghiến răng có thể làm răng cùn và phẳng bẹt ra, khiến xương hàm mềm ra và gây mỏi cơ má. Nếu bạn gặp phải tình trạng này, hãy tìm cách giải tỏa căng thẳng để giảm thói quen nghiến răng. 
Nhan biet tinh trang suc khoe qua cac dau hieu cua mieng-Hinh-11
Nhiệt miệng: Nhiệt miệng là dấu hiệu cảnh báo hệ miễn dịch yếu. Dù hiếm, nhưng đôi khi nhiệt miệng có thể là dấu hiệu của ung thư khoang miệng hoặc ung thư vòm họng. 
Nhan biet tinh trang suc khoe qua cac dau hieu cua mieng-Hinh-12
Khô miệng: Khô miệng có thể là dấu hiệu sớm của bệnh tiểu đường. Bệnh này làm các mạch máu ở tuyến nước bọt dày lên, làm chậm dòng chảy của nước bọt, khiến lợi có nguy cơ bị nhiễm khuẩn cao. 

Cắt bỏ đuôi bẩm sinh cho bé gái 5 tháng tuổi ở Hà Nội

Bệnh nhi còn đuôi bẩm sinh là bé gái 5 tháng tuổi trú tại Lệ Chi - Gia Lâm - Hà Nội.

Ngày 2/3, BV Đa khoa Đức Giang, Hà Nội cho biết, Khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ Bệnh viện Đa khoa Đức Giang vừa phẫu thuật thành công cắt bỏ dị tật còn đuôi bẩm sinh ở bệnh nhi 5 tháng tuổi.

Đọc nhiều nhất

Tin mới