Chị Nguyễn Thị T. (sinh năm 1989, Hòa Bình) đã trải qua 2 lần đình chỉ thai trong đau đớn cả về thể xác lẫn tinh thần.

Lần đầu tiên, T. phải xa lìa đứa con bé bỏng chưa kịp chào đời vì bị thai lưu. Nghĩ mình không may mắn, người phụ nữ tiếp tục ôm hy vọng ở lần mang thai thứ hai.

Tuy nhiên, khi thai được 30 tuần, bác sĩ siêu âm lại phát hiện bánh nhau phát triển quá lớn, tim thai to, có nguy cơ dẫn tới phù thai.

Lên một bệnh viện lớn tại Hà Nội để khám, T. bàng hoàng khi biết nguyên nhân là do 2 vợ chồng chị cùng mang gen Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh). Cặp vợ chồng mang gen thể Alpha Thalassemia khi có thai, em bé sẽ bị phù ngay trong bụng mẹ. Đây là lý do chị T. không thể giữ được con. 

Hiện Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, ước tính mỗi năm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

“Con vẫn đạp trong bụng mẹ mà biết ngày mai sẽ phải xa con, nỗi đau này đến chết cũng không quên được”, chị T. chia sẻ.

Nỗi ám ảnh quá lớn khiến chị T. không dám nghĩ đến việc tiếp tục mang thai nữa. Phải chờ đến 3 năm sau, vợ chồng chị mới dám lấy hết can đảm đến Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương xin tư vấn của các bác sĩ.

Sau khi xét nghiệm gen, bác sĩ tư vấn bệnh nhân lựa chọn phương pháp thụ tinh ống nghiệm (IVF), chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi để lựa chọn phôi khỏe mạnh. 

Năm 2019, anh chị quyết định đi thụ tinh nhân tạo, thực hiện chẩn đoán trước chuyển phôi. May mắn cuối cùng đã đến khi vợ chồng chị đón một em bé khỏe mạnh ra đời.

“Nhìn con lớn lên từng ngày, tôi thấy như một giấc mơ vậy”, chị xúc động chia sẻ.

TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemiam, Viện Huyết học – Truyền máu TW cho biết, với những tiến bộ của y học, người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh.

Theo đó, hiện Việt Nam đã có thể triển khai các biện pháp chẩn đoán trước sinh thalassemia ngang tầm với các nước trong khu vực như chẩn đoán thai nhi, chẩn đoán trước chuyển phôi, chào đón rất nhiều em bé khỏe mạnh ra đời.

Bác sĩ khuyến cáo người trẻ, đặc biệt là những người trong độ tuổi sinh đẻ cần thực hiện tầm soát gen bệnh tan máu bẩm sinh càng sớm càng tốt. Nếu phát hiện vợ chồng cùng mang gen bệnh, nên đi khám để được tư vấn và lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.