Theo bác sĩ Nguyễn Tiến Đồng, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội), ung thư phổi là bệnh phổ biến trên thế giới và đã trở thành nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các bệnh lý ung thư thời gian qua. Ước tính mỗi năm có khoảng 1,8 triệu ca tử vong trên toàn cầu do ung thư phổi.

Bác sĩ Đồng cho hay ung thư phổi là một bệnh lý ác tính xuất phát từ sự tăng sinh mất kiểm soát của các tế bào trong nhu mô phổi.

Hút thuốc lá được coi là yếu tố nguy cơ chính với ung thư phổi. Tuy nhiên, theo thống kê trên toàn thế giới, chỉ khoảng 10-15% người hút thuốc bị ung thư phổi. Ngược lại, 10-25% những người bị ung thư phổi không hề hút thuốc.

"Hút thuốc lá thụ động được đặt ra trong trường hợp này. Trên thực tế, hút thuốc lá thụ động đã được chứng minh là làm tăng nguy cơ mắc ung thư phổi lên 20%", vị chuyên gia nói.

Tuy nhiên, với tỷ lệ đó, người hút thuốc lá thụ động cũng chỉ chiếm khoảng 16-24% các trường hợp không hút thuốc mắc ung thư phổi.

Qua khảo sát, ung thư phổi ở những người không hút thuốc thường ở giới nữ, trẻ tuổi và có xu hướng đáp ứng tốt hơn với điều trị có sự xuất hiện của các đột biến gene, giúp các bác sĩ có thể can thiệp bằng liệu pháp điều trị đích.

Từ đặc điểm này, nhiều gia đình có bệnh nhân được chẩn đoán ung thư phổi cũng đã đặt câu hỏi liệu ung thư phổi có di truyền hay không.

Liên quan vấn đề này, bác sĩ Đồng giải thích tế bào ung thư là những tế bào đột biến, phát triển không chịu sự kiểm soát của cơ thể.

"Phần lớn các đột biến này xuất hiện sau khi sinh, trong quá trình tương tác với môi trường sống và chúng không di truyền được", vị chuyên gia nói.

Tuy nhiên, một số nhỏ đột biến khác có từ ngay khi chúng ta chào đời do đột biến tế bào mầm - tế bào phân chia và hình thành nên toàn bộ cơ thể. Những đột biến này có thể di truyền được.

Về mặt lý thuyết, ở một người mang 2 gene bình thường, đột biến cần xảy ra ở cả 2 gene mới đủ khả năng để sinh bệnh.

Trong khi đó, cơ thể chúng ta nhận 2 bản sao gene khác nhau từ bố và mẹ. Nếu mang trong mình một gene đột biến, chỉ cần đột biến thêm gene còn lại sẽ tạo điều kiện hình thành ung thư.

"Vì vậy, những người nhận di truyền gene đột biến sẽ có nguy cơ bị ung thư cao hơn so với những người sinh ra không có gene đột biến", bác sĩ Đồng kết luận.

Tương tự với ung thư phổi. Trường hợp bố, mẹ hoặc anh chị em mắc ung thư phổi sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh lý này lên 2-3 lần so với những người không có tiền sử gia đình đó.

"Tuy nhiên, chúng ta cũng cần xem xét điều này trong một bối cảnh rộng hơn. Nhiều thành viên trong gia đình cùng mắc ung thư có thể là do cùng tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ như khói thuốc (chủ động hoặc bị động), môi trường sống chung ô nhiễm hóa học, phóng xạ...", bác sĩ Đồng lưu ý.

Theo vị chuyên gia, đây cũng là những khó khăn khi xác định có phải ung thư phổi di truyền không trong quá trình điều trị.

Bác sĩ Đồng gợi ý một số đặc điểm có thể gợi ý đến bệnh ung thư di truyền:

Hiện nay, việc xét nghiệm di truyền đối với ung thư phổi còn rất hạn chế. Nhiều quốc gia trên thế giới cũng gặp phải khó khăn này và chưa có cách tốt nhất để quản lý những người mang gene đột biến nhưng chưa phát sinh bệnh.

"CT liều thấp có thể được kết hợp trong chăm sóc và quản lý những người bệnh này. Tuy nhiên, tần suất nào để có hiệu quả tối ưu là điều chắc được khẳng định chắc chắn", bác sĩ Đồng thông tin.

Ngoài ra, vị chuyên gia cho hay việc tư vấn di truyền cho gia đình của những bệnh nhân được chẩn đoán ung thư phổi vẫn là một thách thức.

Nguyên nhân là không có hướng dẫn xét nghiệm di truyền nào được thiết lập chỉ dựa trên tiền sử gia đình có người mắc ung thư phổi. Trừ khi những trường hợp này đã đáp ứng đầy đủ tiêu chuẩn của một hội chứng di truyền đã biết.

Tuy nhiên, bác sĩ Đồng nhấn mạnh phần lớn các đột biến gene gây ung thư phát sinh trong quá trình sống và không di truyền cho thế hệ sau.

Vậy nên, dù có người thân đã mắc ung thư phổi, nguy cơ mắc ung thư phổi di truyền vẫn rất thấp. Vị chuyên gia khuyến cáo chúng ta nên cung cấp thông tin này cho bác sĩ để có những tư vấn phù hợp nhất trong việc sàng lọc.