Từ thời thiếu nữ, Li Yuan (hiện 27 tuổi, ở Hồ Bắc, Trung Quốc) đã cảm thấy lo lắng về việc không có kinh nguyệt và chậm phát triển ngực. Năm 18 tuổi, cô từng đến bệnh viện địa phương, được chẩn đoán có nồng độ hormone bất thường và có khả năng bị suy buồng trứng.

Các bác sĩ vào thời điểm đó đã đề nghị xét nghiệm nhiễm sắc thể, nhưng Li và gia đình không thực hiện nghiêm túc lời khuyên.

Li đã trải qua một loạt xét nghiệm. Ảnh: Shutterstock

Mãi đến gần đây, khi Li chuẩn bị tổ chức đám cưới, cô mới quyết định đi khám sức khỏe kỹ lưỡng hơn.

Lần này, Duan Jie, một bác sĩ phụ khoa kỳ cựu, đã chẩn đoán Li mắc một chứng rối loạn hiếm gặp là tăng sản sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH).

Sau 1 tháng hồi hộp chờ đợi kết quả xét nghiệm, nhận định của bác sĩ đã được xác nhận là đúng. Tức là Li có nhiễm sắc thể giới tính nam nhưng mang hình hài nữ.

“Về mặt xã hội, Li là nữ. Nhưng về mặt nhiễm sắc thể, cô ấy là nam”, bác sĩ Duan giải thích. Người phụ nữ sắp kết hôn đã bị sốc trước tin này và rất khó khăn để chấp nhận sự thật.

Chỉ có khoảng 1 trong số 50.000 trẻ sơ sinh mắc chứng CAH. Cả cha và mẹ của Li đều mang gen lặn gây bệnh, vì vậy Li có 1/4 nguy cơ mắc chứng rối loạn này.

Kết quả xét nghiệm cho thấy, do không được điều trị sớm, Li còn bị loãng xương và thiếu vitamin D. Sau khi nhận kết quả, bác sĩ đề nghị phẫu thuật cắt bỏ ngay tinh hoàn ẩn trong bụng của Li, vì nó có nguy cơ cao gây ung thư.

Hồi đầu tháng 4, Li đã trải qua ca phẫu thuật thành công dù khá nguy hiểm. Hiện tại, cô đang được kiểm tra, theo dõi thường xuyên và điều trị hormone dài hạn.

Câu chuyện của Li khiến dư luận rất cảm thông. Nhiều người bày tỏ sự ngưỡng mộ trước lòng dũng cảm của cô khi phải đối mặt với cuộc khủng hoảng danh tính hiếm gặp này.

Về đám cưới, hiện không có thông tin chi tiết nào về việc nó có diễn ra như dự kiến hay không.

Bác sĩ Duan cho biết, việc chẩn đoán và điều trị sớm cho những người có triệu chứng tương tự như Li là rất quan trọng.