Trước đó, người phụ nữ này nhập viện với tâm trạng lo lắng, buồn phiền. Cô tâm sự, cô lớn lên với hình thể bên ngoài phát triển với tuyến vú và cơ quan sinh dục ngoài phát triển giống như phụ nữ khác. Tuy nhiên, năm 17 tuổi, đến tuổi dậy thì cô không thấy xuất hiện kinh nguyệt nên gia đình đưa đi khám tại BV Phụ sản trung ương, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân không có âm đạo, tử cung kích thước rất nhỏ nhưng buồng trứng vẫn phát triển bình thường.

Do xấu hổ, thay vì lựa chọn hướng điều trị hoặc phẫu thuật tạo hình âm đạo thì cô lại âm thầm chịu đựng căn bệnh quái ác này. Cách đây vài năm, cô lập gia đình với một người đàn ông đã từng bị quai bị, ảnh hướng đến khả năng sinh sản. Nhưng vì khiếm khuyết cơ quan sinh dục khiến bản thân cô từng trải qua nhiều lần đau khổ. Mối quan hệ thân mật với chồng trở nên vô cùng khó khăn, khiến cuộc sống hôn nhân cô đổ vỡ.

Vì thế, để tìm hạnh phúc cho cuộc đời mình, chị đã tìm đến các bác sĩ Khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, Bệnh viện E để được khám, tư vấn và có hướng giải quyết phù hợp. Sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán, bệnh nhân nữ này mắc một dị tật bẩm sinh gọi là hội chứng bất sản ống Muller (hay còn gọi là hội chứng Mayer – Rokitansky- Kuster – Hauser). Đây là dị tật không có âm đạo bẩm sinh, điều này gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới tâm lý, chất lượng sống của người bệnh.

Sau khi siêu âm và chụp MRI, hình ảnh không có âm đạo, ống âm đạo chỉ dài xơ khoảng 1,5 cm. Xét nghiệm các chỉ số hormon, nội tiết trong giới hạn bình thường. Đặc biệt nhiễm sắc thể đồ là 46XX, xác định bệnh nhân giới tính nữ. Vì thế, các bác sĩ Khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, Bệnh viện E chỉ định phẫu thuật tạo hình âm đạo cho bệnh nhân này bằng môi bé.

Các bác sĩ khoa Phẫu thuật Tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt đã tạo khoang âm đạo mới, nằm giữa trực tràng và bàng quang cho bệnh nhân. Ca phẫu thuật tạo hình âm đạo kéo dài hơn 1 giờ và được chia làm 3 ê - kíp: Một ê –kíp thực hiện lấy niêm mạc từ môi bé của bộ phận sinh dục ngoài và tạo hình trên một khuôn nong; Một ê – kíp thực hiện tạo khoang âm đạo và một ê – kíp tiến hành nội soi ổ bụng, kiểm soát vùng tiểu khung trực tràng, bàng quang...

Ca phẫu thuật đòi hỏi sự tỷ mỉ, cẩn thận.

Theo ThS.BS Lương Thanh Tú – phẫu thuật viên Khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, để tạo khoang âm đạo có độ dài từ 8-10cm và rộng khoảng 3-4 cm, các bác sĩ phải tạo hình các mảnh ghép niêm mạc được lấy từ môi bé của cơ quan sinh dục ngoài. Sau đó, những mảnh ghép này được xử lí làm mỏng, phủ kín lên khuôn nong và cố định lại vào khoang âm đạo vừa được tạo hình.

“Cái khó của ca phẫu thuật này chính là việc bóc tách khoang âm đạo mới phải vô cùng, cẩn thận và tỷ mỷ để không làm rách trực tràng, bàng quang, cũng như tổn thương các mạch máu". BS Tú cho biết thêm, với mảnh ghép niêm mạc môi bé được ê kíp còn lại thực hiện lấy, xử lý đúng kỹ thuật và phải cố định tạo hình tốt để đảm bảo “sự sống” ở nơi nhận để không bị hoại tử.

Để thực hiện kỹ thuật một cách an toàn, đã có sự phối hợp với các chuyên gia phẫu thuật nội soi tiết niệu và tiểu khung để tránh các biến chứng nêu trên. TS.BS Phạm Việt Hà – trưởng khoa Phẫu thuật thận tiết niệu và nam học, người thực hiện nội soi cho bệnh nhân trong ca mổ, cho biết: Việc tiến hành nội soi ổ bụng trong quá trình mổ này có hai tác dụng: thứ nhất, giúp các bác sĩ xác định lại chính xác buồng trứng, vòi trứng, biến dạng của tử cung và âm đạo của bệnh nhân. Thứ hai, do trường phẫu thích rõ ràng, bác sĩ có thể tiến hành phẫu thuật dễ dàng, tránh xâm phạm vào các bộ phận xung quanh như bàng quang, trực tràng, tử cung, buồng trứng… Sau khi tạo hình thành công, bệnh nhân được nong âm đạo trong 3-6 tháng.

Theo y văn thế giới, đây là hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser khiến âm đạo, tử cung không phát triển. Bệnh nhân vẫn có 2 buồng trứng, các hormon giới tính trong giới hạn bình thường. Các bộ phận khác trên cơ thể bé gái mắc bệnh vẫn phát triển bình thường nhưng lại không có cơ quan sinh dục… Tình trạng nữ giới không có âm đạo phải là hiếm, chiếm tỷ lệ khoảng 1/4.000 tới 1/10.000, nghĩa là, cứ 4.000 trẻ em sinh ra thì có 1 bé không có âm đạo.

Đây là một bệnh bẩm sinh của đường sinh dục nữ mà nguyên nhân chưa được rõ ràng. Bệnh thường phát hiện ở độ tuổi sơ sinh hoặc dậy thì. Ở tuổi sơ sinh, dưới tác động của estrogen (một loại hoóc-môn do một số cơ quan sinh dục nữ tiết ra) từ mẹ truyền qua con trong giai đoạn thai kỳ, cổ tử cung trẻ gái sơ sinh tăng tiết dịch dẫn đến ứ dịch vùng âm đạo có thể gây ra các khối u vùng âm hộ hoặc các triệu chứng tiểu khó, tiểu rặn, nặng thì nhiễm trùng tiểu (sốt, nước tiểu đục,…). Còn ở tuổi dậy thì, đến thời kỳ có kinh nhưng nữ giới chỉ bị đau bụng theo chu kỳ tháng nhưng không thấy kinh. Đặc biệt, để có đời sống tình dục bình thường, nữ giới mắc dị tật này cần được phẫu thuật tạo hình âm đạo.