Vài tuần trước, tôi có dịp tiếp xúc một trong những căn bệnh hiếm nhất trên thế giới có tên Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). Hiện nay, khoảng 900 bệnh nhân FOP toàn cầu, theo ước tính của tổ chức NORD.

Bệnh FOP do dị biến ở gene ACVR1 dẫn đến sự chuyển đổi thành của xương từ các vùng không phải là xương như dây chằng, cơ bắp, hay dây gân. Gene ACVR1 dị biến khiến chúng có thêm chức năng làm cho thụ thể ALK2 kích thích chuỗi phản ứng Bone Morphogenetic Protein (BMP) dẫn đến kích hoạt Smads 1/5/8, làm tế bào gốc chuyển đổi thành tế bào xương.

Người mắc bệnh này khiến cho xương và các mô mềm dần dần hòa vào nhau, dẫn đến xương ngày càng to ra trong khi các cơ bắp teo lại và yếu đi. Sự biến đổi xương qua quá trình vôi hóa dẫn đến xương khớp lưng dính lại. Các xương cánh tay/chân cũng dính theo, dẫn đến phạm vi chuyển động (ROM) giảm hẳn.

Quá trình chuyển đổi này thường bắt đầu từ bé, khi bệnh nhân có những cục u cứng giống như xương. Trẻ em mới sinh thường có ngón chân cái rất to (do xương to) và ngón tay cái to và dần dần nổi các cục u xương to khác. Xét nghiệm xương sẽ thấy xương không trưởng thành.

Bệnh nhân hay bị đau khớp, sưng khớp, sưng cơ bắp và giảm khả năng vận động. Các bệnh về phổi hay tim xảy ra do xương lồng ngực bị giới hạn và vôi hóa. Chẩn đoán bệnh thông qua thăm khám lâm sàng, tìm thấy dị biến ở gene ACVR1. Đa số bệnh FOP xảy ra do dị biến gene, một vài trường hợp di truyền từ gia đình qua thể gene trội.

Bệnh FOP lâu dần có thể dẫn đến bị liệt cả người do giảm khả năng cử động. Bệnh nhân cần được chăm sóc và tập vật lý trị liệu. Lưu ý, bệnh nhân không nên lấy sinh thiết xương hay chích vào xương vì có thể kích thích xương phát triển thêm.

Các nghiên cứu hiện nay chủ yếu nhắm vào trị liệu gene nhằm vào ngăn chặn sự thay đổi quá trình chuyển đổi từ tế bào gốc thành tế bào xương. Các nghiên cứu về bệnh này cũng có thể ứng dụng cho các bệnh khác về xương như loãng xương hay ung thư xương.