Phát hiện từ khi mang thai ở tuần thứ 22

Bác sĩ Nguyễn Trung Đạo, Khoa Sản bệnh (A4), Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết bé gái là con thứ 3 của một sản phụ trẻ tuổi có địa chỉ tại Hà Nội. Hai người con trước đó của chị không mắc hội chứng này.

Bé chào đời ngày 6/5 bằng phương pháp sinh thường, nặng hơn 3,6kg, được đánh giá các chỉ số bình thường, khỏe mạnh.

Các bác sĩ cho biết, ngay khi mang thai ở tuần thứ 12, mẹ bé đã tiến hành sàng lọc trước sinh bằng chọc ối, tới tuần thứ 16 tiến hành xét nghiệm NIPT, phát hiện thai có bất thường nhiễm sắc thể. Thai phụ được bác sĩ tư vấn di truyền, theo dõi, chăm sóc thai kỳ.

Hy hữu: Em bé Hà Nội chào đời với hội chứng siêu nữ hiếm gặp - Ảnh minh hoạ

Lỗi di truyền ngẫu nhiên

Các phân tử nhiễm sắc thể là yếu tố giúp quy định tính trạng di truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau, bao gồm tóc, mắt, da và giới tính. Con cái sẽ thừa hưởng đặc điểm di truyền chứa trong các nhiễm sắc thể từ cha mẹ của mình. Mỗi người có 46 nhiễm sắc thể từ khi sinh ra, trong đó có một cặp nhiễm sắc thể quy định giới tính đó là XX (nữ) hoặc XY (nam).

Hội chứng siêu nữ còn được biết đến là hội chứng XXX, 3X hay 47 là một hiện tượng di truyền, có thể bắt gặp ở những bé gái nhận được nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X từ cha mẹ. Như chúng ta đã biết thì bình thường trẻ gái sẽ có 2 nhiễm sắc thể XX.

Bình thường, nữ giới và nam giới đều có tổng số nhiễm sắc thể là 46 và xếp thành 23 cặp. Một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố và bản sao còn lại có nguồn gốc từ mẹ.

Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 được biết đến là nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ sẽ có 2 nhiễm sắc thể X (gọi là XX), trong khi nam chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (gọi là XY).

Trong quá trình phân chia tế bào hoặc giai đoạn sau khi thụ thai xảy ra một sự cố ngẫu nhiên nào đó, một nhiễm sắc thể X được cộng thêm vào cặp XX sẵn có của bé gái dẫn đến hội chứng XXX hoặc 3X). Vì vậy, bé gái đó sẽ có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể.

Đây là một rối loạn di truyền, lỗi di truyền một cách ngẫu nhiên, không phải được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Bác sĩ Đạo cho biết hội chứng này có thể phát hiện trong quá trình mang thai bằng các phương pháp xét nghiệm hiện đại, không quá hiếm gặp nhưng không cũng không gặp thường xuyên. "Chúng tôi đã tư vấn cụ thể về hội chứng này, gia đình quyết tâm giữ thai đủ tháng ngày, em bé chào đời khỏe mạnh", bác sĩ Đạo cho biết.