Theo thống kê, dị tật hậu môn trực tràng (DTHMTT) xảy ra cho 1/5.000 trẻ sơ sinh. Chưa ai biết được nguyên nhân, chỉ biết nó có liên quan đến một số yếu tố như mẹ nhiễm siêu vi khi mang thai, tiếp xúc với tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thời kỳ mang thai.

DTHMTT được phân làm 2 loại cao và thấp, tương ứng với cách điều trị khác nhau. Thể thấp gặp trong 90% trường hợp, sau sinh khám thấy trẻ không có hậu môn, nhưng có một đường dò nhỏ xì phân ra dưới da, đổ ra bìu của trẻ trai hay đổ vào phía ngoài bộ phận sinh dục trẻ gái. Trong trường hợp này, bé có thể được phẫu thuật làm ngay hậu môn thật. Chức năng hoạt động của hậu môn thường tốt về sau, trẻ có thể tự đi cầu bình thường. 

Ở DTHMTT dạng cao, trẻ sinh ra hoàn toàn không thấy vết tích của hậu môn thật, không có đường dò phân dưới da, hoặc nếu có đường dò thì phân cũng đổ vào đường tiểu hoặc đường sinh dục ở trên cao như vào âm đạo, niệu đạo hoặc cổ bàng quang. 

Ở trẻ gái, một số ít trường hợp phức tạp hơn: trực tràng, bộ phận sinh dục và đường tiểu cùng đổ chung vào một lỗ mà chuyên môn gọi là tồn tại ổ nhớp. Trường hợp này, khi sinh ra trẻ được làm hậu môn tạm và đi tiêu bằng một lỗ trên thành bụng. Sau vài tháng, bác sĩ sẽ tiến hành làm hậu môn thật phía dưới. Hậu môn này được nong dần cho đến khi đạt được kích thước bình thường. Khi ấy, trẻ sẽ được phẫu thuật đóng hậu môn tạm trên thành bụng và đi cầu bên dưới như trẻ bình thường.