Nguyên nhân mắc bệnh

Suy tủy xương có loại bẩm sinh (bệnh Fanconi) nhưng ít gặp. Đây là bệnh di truyền lặn liên quan bất thường đến sắc tố da. Gần đây, các nhà nghiên cứu đã phát hiện đột biến gene đặc hiệu trong thiếu máu Fanconi nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Tế bào tủy và số lượng hồng cầu vẫn bình thường cho đến 5-10 tuổi, sau đó giảm dần. Bệnh nhân thường tử vong ở tuổi 10-20 khi suy tủy ngày càng nặng. 

Suy tủy thứ phát do những nguyên nhân: 

Do thuốc: Có nhiều loại thuốc gây suy tủy xương, nhưng cloramphenicol là hay gặp nhất. Ngoài ra, một số thuốc khác như thuốc phòng chống sốt rét, thuốc chống ung thư, chống lao, chống động kinh, co giật, thuốc trị đái tháo đường cũng có khả năng gây suy tủy. 

Do hóa chất: Vì tiếp xúc lâu dài với các hóa chất như Benzen, thuốc trừ sâu DDT, chì, thạch tín… 

Do phóng xạ: Nhiễm xạ liên tục với liều lượng lớn sẽ dẫn đến suy tủy xương. 

Do nhiễm trùng: Một số bệnh nhân nhiễm trùng nặng hoặc nhiễm trùng huyết cũng có thể bị suy tủy xương cấp. Bệnh thường rất nặng, có thể gây tử vong trong vài tuần đầu. Bệnh lao, suy thận cũng có thể gây suy tủy thứ phát. 

Do nhiễm virus: Virus viêm gan A-B đã bị coi là nguyên nhân gây suy tủy xương. Một số bệnh nhân nhiễm HIV cũng bị suy tủy xương. Ở những người này, tế bào tủy giảm có thể là do virus ngăn chặn tạo máu, hoặc do sử dụng nhiều loại thuốc để kiểm soát sự nhân đôi virus. 

Ngoài ra, suy tủy xương còn có thể do viêm khớp, có thai, có tuyến ức to, tuyến giáp to…

Triệu chứng

Ở giai đoạn đầu (khởi phát), bệnh nhân thường mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh, niêm mạc nhợt. Các biểu hiện thiếu máu diễn ra từ từ, bệnh nhân thường thích nghi với tình trạng này. 

Ở giai đoạn toàn phát, 100% bệnh nhân có hội chứng thiếu máu: Da xanh, niêm mạc nhợt, lòng bàn tay trắng bệch, móng tay nhợt có khía, dễ gãy; hồi hộp đánh trống ngực, hoa mắt, chóng mặt, nhịp tim nhanh. Nếu thiếu máu nặng, người bệnh có thể ngất xỉu khi gắng sức. Tùy theo mức độ tiểu cầu giảm mà bệnh nhân có biểu hiện xuất huyết dưới da, niêm mạc, đường tiêu hóa; xuất huyết não, màng não… Gần 20% bệnh nhân có hội chứng nhiễm khuẩn: sốt cao 39-40 độ C, viêm lợi, viêm mũi họng, viêm phế quản, viêm da. Một số trường hợp có nhiễm trùng máu. 

Suy tủy xương là một bệnh có cơ chế chưa rõ ràng. Do vậy, có nhiều phương pháp điều trị khác nhau như: Dùng thuốc ức chế miễn dịch, ghép tủy xương, cắt lách, điều trị kích thích sinh máu và điều trị hỗ trợ bằng truyền khối hồng cầu, khối tiểu cầu hoặc khối bạch cầu. Các bác sĩ chuyên khoa huyết học sẽ đánh giá và quyết định phương pháp điều trị phù hợp đối với từng bệnh nhân.

Chẩn đoán

Ðược xác định trên kết quả xét nghiệm huyết - tủy đồ và sinh thiết tủy xương (giảm nặng ba loại tế bào máu ở ngoại vi và trong tủy).

Ðiều trị

Cho đến nay, trừ một số rất ít trường hợp có thể hồi phục sau một thời gian điều trị, còn lại phần lớn các trường hợp đều tử vong do biến chứng nhiễm trùng và xuất huyết.

1. Ðiều trị triệu chứng đối với tất cả các trường hợp:

Cách ly bệnh nhân, thực hiện tất cả các phương thức phòng chống nhiễm trùng (vô trùng trong ăn uống, vệ sinh cơ thể, môi trường...).

Cấy máu - dịch, chất tiết: Phân lập vi trùng - sử dụng kháng sinh theo kết quả kháng sinh đồ.

Ðiều trị thay thế: Truyền hồng cầu lắng, tiểu cầu đậm đặc.

2. Ðối với các trường hợp tìm được căn nguyên bệnh: Ðiều trị căn nguyên là cơ bản. Tuy nhiên, khả năng hồi phục rất hạn chế và khó dự đoán trong phần lớn các trường hợp.

3. Ðối với các trường hợp không có căn nguyên:

Ghép tủy đồng gen (Allo-Greffe): Là chỉ định đầu tiên, nhất là đối với các bệnh nhân trẻ, cấp.

Ðiều trị bằng thuốc: Phác đồ cho kết quả tốt nhất hiện nay là phối hợp ba loại thuốc ức chế miễn dịch: Corticoides + Cyclosporine + Sérum Antithymocyte hoặc Sérum Antilymphocyte, Androgen và các yếu tố kích thích sinh trưởng tế bào tủy như Leucomax (GM-CSF), Neupogen (G-CSF) chỉ có tác dụng hạn chế hoặc không tác dụng.