Mới đây, một phụ nữ 32 tuổi tại Mỹ đã đi đến phòng khám ngoại trú để mong được các bác sĩ chẩn đoán tình trạng bệnh mà cô đang gặp phải. Bên cạnh dấu hiệu ngực bị mềm rũ, bóp thấy có vón cục nhiều bên trong, các bác sĩ cũng nhận thấy sự tăng trưởng của những vết sẩn, vết sưng lành tính trên môi của cô. Và một điều không thể ngờ bởi sự tăng trưởng ở môi lại là triệu chứng khẳng định khả năng mắc ung thư vú ở chị em.

Nghiên cứu trường hợp được công bố vào ngày 8/4 trên Tạp chí Y học New England (NEJM) đã chia sẻ câu chuyện về người phụ nữ. Mặc dù không có tiền sử cá nhân hoặc gia đình đáng chú ý nhưng cô được chẩn đoán mắc ung thư tiểu thùy vú xâm lấn. Đây là loại ung thư vú hình thành trong các ống dẫn sữa. Người phụ nữ cũng được phát hiện có nhiều u nhú nội mô hoặc tăng trưởng lành tính ở vú.

Tuy nhiên, sự phát triển khác trên môi của người phụ nữ này cũng chính là chìa khóa để chấn đoán bệnh. Thử nghiệm di truyền thêm cho thấy, người phụ nữ cũng mắc hội chứng Cowden. Đây là một tình trạng di truyền liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú và bệnh u nhú rất phổ biến ở miệng.

Theo TS Charis Eng (giám đốc Viện Y học Genomic Clinic Clinic), hội chứng Cowden là một tình trạng di truyền được biết là ảnh hưởng đến 1/200.000 người. Mặc dù vậy, Tiến sĩ Eng cảnh báo, ước tính được báo cáo này rất thấp vì tình trạng này có thể không bị phát hiện. Tình trạng này gây ra do đột biến gen phosphatase và tenin homolog (PTEN) chịu trách nhiệm tạo ra một chất ức chế khối u.

Những người mắc hội chứng Cowden thường xuất hiện với nhiều sự tăng trưởng không phải ung thư có thể xảy ra ở bất cứ đâu trong cơ thể, nhưng tình trạng này làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư. Theo báo cáo trường hợp NEJM, hội chứng Cowden có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp, nội mạc tử cung và ung thư vú cao hơn.

Bản thân BS Eng nhận định, nguy cơ ung thư vú của phụ nữ tăng từ 15 đến 85% với sự hiện diện của hội chứng Cowden. Cô cũng cho biết thêm, bệnh nhân cũng có nguy cơ mắc bệnh ung thư thận và ruột kết cũng như khối u ác tính cao hơn.

Ngoài ra, hội chứng Cowden có liên quan đến chứng tự kỷ. Tiến sĩ Eng giải thích, rối loạn phổ tự kỷ được phát hiện ở 23% số người bị đột biến PTEN. Trẻ tự kỷ có tỷ lệ mắc 2% trong việc tìm kiếm đột biến PTEN liên quan đến ung thư sau này trong cuộc sống.

"Vì hội chứng Cowden có thể gây ra bệnh macrocephaly (thuật ngữ kỹ thuật cho kích thước đầu lớn), trẻ sơ sinh hoặc trẻ em có đầu lớn hơn cần được kiểm tra đột biến PTEN", TS Eng nói. Tất cả những trẻ em có dấu hiệu này nên được kiểm tra. Đây là chẩn đoán có thể xác định sớm căn bệnh này.

Những người mắc bệnh nên được kiểm tra ung thư lâm sàng nâng cao vì họ có nhiều khả năng mắc một số bệnh ung thư nhất định. "Điều này có thể giúp phát hiện sớm bệnh ung thư ở giai đoạn đầu, tạo cơ hội chữa được bệnh dứt điểm", BS Eng nói. Cô nói thêm rằng, điều này cũng giúp một số người chọn trải qua thủ thuật phòng ngừa do nguy cơ mắc ung thư vú cao.

Theo Trung tâm ung thư MD Anderson, hội chứng Cowden có nhiều dấu hiệu và triệu chứng. Tuy nhiên, hội chứng này biểu hiện khác nhau ở từng cá thể. Hội chứng Cowden bao gồm các đặc điểm sau:

- Chậm phát triển, tự kỷ, kém thông minh.

- Đầu to.

- Có nhiều sang thương/ vết sẩn trên da. Bác sĩ da liễu có thể ghi nhận các tình trạng như:

U lành lớp tế bào đáy ở da mặt.

Tổn thương dạng nhú trên da mặt và/hoặc niêm mạc (ví dụ: nướu). Có trường hợp xuất hiện trên lưỡi hoặc nướu (hiện tượng "cobblestone" tongue).

Dày sừng lòng bàn tay - bàn chân.

- Khối u thường không ngủ yên mà có xu hướng phát triển, có thể theo hướng lành tính hoặc ác tính.