Trong số 5 bệnh nhân được khám, có 3 anh em trai trong cùng một gia đình bị rối loạn phát triển giới tính (ở huyện Bắc Mê).

Thông tin từ Vietnamnet, bệnh nhân G.A.T (27 tuổi) được phát hiện có bộ phận sinh dục bất thường ngay sau sinh. Hiện tại, bệnh nhân cao 1,56m, chiều dài dương vật khi không cương 6cm, bìu chẻ đôi, thể tích tinh hoàn 4-5ml. Năm 2013, T. lấy vợ nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái khi quan hệ. 2 năm sau, T. được các bác sĩ BV Việt Đức Hà Nội phẫu thuật tạo hình lại niệu đạo nhưng tình trạng vẫn không cải thiện. Hai người em trai cũng có biểu hiện lâm sàng giống hệt T.

Sau thăm khám, đoàn chuyên gia kết luận cả 3 anh T. bị rối loạn phát triển giới tính do hội chứng không nhạy cảm androgen. Cả 3 bệnh nhân được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn.

T. cùng 2 em trai chụp chung với các bệnh nhân khác tại BV đa khoa tỉnh Hà Giang

Bên cạnh đó, đoàn kiểm tra còn thăm khám và chẩn đoán cho 2 bệnh nhân khác mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh. Trong đó, một bệnh nhân 20 tuổi có giới tính thực là nữ nhưng hình thể nam.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn tâm lý để bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục nhằm hòa nhập cộng đồng, sử dụng hormon thay thế suốt đời. Một bệnh nhi 9 tuổi, bộ phận sinh dục có dấu hiệu bất thường. Ngay trong buổi thăm khám cháu đã được các bác sỹ ngoại tiết niệu tiến hành nội soi thăm dò âm đạo, và tạo hình âm đạo.

Theo Gia đình và xã hội, PGS.TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, cả 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống.

"Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp, kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gene lặn xấu, gây suy thoái giống nòi. Chính vì điều này, công tác tuyên truyền, giáo dục nâng cao ý thức cho người dân, đặc biệt là người dân thuộc các dân tộc thiểu số cần được đẩy mạnh" - TS Điển nói.

Đoàn công tác của bệnh viện Nhi Trung ương trao đổi với các bác sỹ bệnh viện đa khoa tỉnh Hà Giang về các trường hợp có bộ phận sinh dục bất thường

Sau quá trình thăm khám, Đoàn công tác của Bệnh viện Nhi Trung ương đã thống nhất cùng Sở Y tế, Bệnh viện đa khoa tỉnh Hà Giang đưa ra kế hoạch điều trị nội khoa và ngoại khoa cho các bệnh nhân, kết hợp chuyển giao công nghệ phẫu thuật thận tiết niệu trong khuôn khổ đề án 1816 giữa Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Đa khoa Tỉnh Hà Giang.

“Theo các bác sĩ, hội chứng không nhạy cảm androgen là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính. Hầu hết các dạng bệnh này có liên quan đến các mức độ không nam hóa và vô sinh khác nhau.

Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu) nên trước đây bệnh này còn được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn”.

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là tình trạng một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Bệnh này có thể gây ra những vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em và thậm chí đe dọa tính mạng.

Khi mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh, người bệnh sẽ không sở hữu đầy đủ các enzyme. Tăng sản thượng thận bẩm sinh ảnh hưởng đến việc sản xuất một hoặc nhiều hormone steroid”.