Dữ liệu là 108 tỷ nuleotide
TS Lê Sỹ Vinh, Giảng viên trường Đại học Công nghệ, Chủ nhiệm chương trình nghiên cứu trọng điểm về Tin - Sinh - Dược của Đại học Quốc gia Hà Nội cho biết, nhóm đã nhận được dữ liệu hệ gen của một cá thể người Việt vào cuối năm 2013. Dữ liệu này bao gồm hơn 108 tỷ nucleotide mang toàn bộ thông tin di truyền quyết định đến hình dáng, sức khoẻ và sự phát triển của con người.
Trên cơ sở đó, nhóm nghiên cứu đã tiến hành xây dựng, phân tích hệ gen của cá thể người Việt bằng những công nghệ, phương pháp tính toán hiện đại và có độ chính xác cao. Kết quả phân tích được so sánh với hệ gen chuẩn của người và thấy rằng gần như toàn bộ hệ gen chuẩn của người được bao phủ bởi dữ liệu hệ gen cá thể người Việt này.
Hệ gen chuẩn của người được xây dựng cơ bản xong vào năm 2001 với chi phí khoảng 3 tỷ USD và được tiến hành trong vòng 15 năm. Dựa trên hệ gen chuẩn này, hệ gen của cá thể người Việt này chứa hơn 3 triệu biến đổi đa hình đơn (SNP) so với hệ gen tham chiếu của người. Nhiều biến đổi là mới và chỉ tìm thấy ở hệ gen của cá thể người Việt. Đến nay đã có khoảng 20 quốc gia đã xây dựng và phân tích thành công hệ gen của của dân tộc mình.
Theo TS Lê Sỹ Vịnh, việc xây dựng và phân tích hệ gen người có tác động lớn đến nhiều lĩnh vực khác nhau, trong đó nổi bật là y học, dược học, công nghệ sinh học và nhân chủng học. Các nghiên cứu phân tích gen để đưa ra cảnh báo, phòng ngừa và điều trị sớm, phát triển các các phương pháp điều trị và chữa bệnh hướng đến từng cá nhân. Tìm ra những đặc điểm riêng có trong hệ gen người của dân tộc mình.
 |
Sẽ tìm ra các gen trội của người Việt
Việc xây dựng và phân tích được hệ gen một cá thể người Việt của nhóm nghiên cứu do TS Lê Sỹ Vinh đứng đầu mở ra một giai đoạn mới, các nhà khoa học Việt Nam đã làm chủ được quy trình, phương pháp tính toán hiện đại về hệ gen nói chung. Những ứng dụng trong các lĩnh vực gần gũi với đời sống như việc đọc gen người có thể tìm ra các gen tốt để cải tạo giống nòi, đồng thời giúp phát hiện, chẩn đoán và điều trị bệnh dễ mắc phải của người được đọc gen.
GS.TS Nông Văn Hải, Viện Công nghệ Sinh học cho biết, đến nay, các nhà khoa học, chuyên gia nghiên cứu về gen thuộc Viện Công nghệ Sinh học đã giải mã được 16.000 gen ty thể của 9 cá thể thuộc 3 dân tộc Kinh, Tày, Mường và tiến hành xây dựng cơ sở dữ liệu ban đầu về hệ trình tự gen người Việt Nam.
Các chuyên gia cho biết, kết quả nghiên cứu từ các dự án, chương trình nghiên cứu về gen cho thấy, các chủng tộc, các cá thể người giống nhau đến 99,9% và chỉ khác nhau về một tỷ lệ rất nhỏ (0,1%) về cấu trúc hệ gen. Phần khác biệt rất nhỏ này lại có ý nghĩa quyết định đối với đặc điểm nhân chủng học, sức khoẻ giống nòi của cả một dân tộc, là yếu tố di truyền liên quan đến sức khoẻ của mỗi cá thể. Khi đã đọc được hệ gen, có thể giải mã hệ gen của các cá thể có thể trạng tốt, tuổi thọ cao (trên 100 tuổi), các tài năng đặc biệt về thể thao, toán học, âm nhạc, khoa học, quản lý... sẽ tìm kiếm được các gen có liên quan nhằm cải tạo giống nòi.
Tới đây, dựa trên các kết quả nghiên cứu đã thành công, các nhà khoa học sẽ tiếp tục nghiên cứu đọc các gen người Việt cụ thể để có các bước ứng dụng ngay khi kết quả nghiên cứu thành công.
Trên thế giới, họ phải nghiên cứu tổng thể trước về bộ gen rồi mới đưa ra được những đặc điểm chung. Sau khi nghiên cứu giải mã gen người xong thì người ta phát hiện có một số thay đổi về mặt di truyền, nó cũng phụ thuộc vào từng chủng tộc người. Những sự khác nhau đó liên quan đến một số bệnh, mà ở chủng tộc người này bị mắc nhiều hơn ở chủng tộc người khác.
TS Lê Sỹ Vịnh
