Dư luận đang xôn xao về trường hợp phát triển kỳ lạ cháu bé Ngọc Thúy đến từ Gia Lai. Cháu 18 tháng tuổi, nói rất sõi nhưng chỉ nặng 3,6 kg, cơ thể bé nhỏ chỉ như một đứa trẻ sơ sinh. Cháu Thúy vào Bệnh viện Nhi Đồng 1 TP HCM vì hậu môn có cấu tạo bất thường. Cháu vừa trải qua cuộc phẫu thuật đưa hậu môn về vị trí bình thường. 

Bé Ngọc Thúy ở Gia Lai. Cháu bé đã 18 tháng tuổi nói rất sõi nhưng cháu bé chỉ nặng 3,6kg

Sự xuất hiện của cháu ở Bệnh viện Nhi Đồng 1 khiến những người xung quanh cảm thấy hiếu kỳ bởi sự bé nhỏ lạ lùng. Thực ra, sự "còi cọc" của bé Thúy rất có thể là một biểu hiện của hội chứng người lùn đầu chim.

Theo các chuyên gia về gene và di truyền học, hội chứng người lùn đầu chim là bệnh lý hiếm gặp. Ở Việt Nam mới chỉ phát hiện 8 trường hợp. Hiện chưa có thuốc chữa cho những người mắc bệnh này.

Bé Đinh Văn K'Rể 5 tuổi nhưng chỉ cao 50 cm, nặng 3 kg.

Bác sĩ Phan Thị Ngọc Minh, Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh, cho biết, hội chứng người lùn đầu chim là dị tật bẩm sinh ở trẻ với các đặc trưng vóc dáng thấp bé, trọng lượng thấp, kích thước đầu nhỏ, não nhỏ, trán bị thụt vào, mắt to, tai đóng thấp, mũi nhô ra có hình như mỏ chim, cằm tương đối nhỏ. Đây là một bệnh di truyền gene lặn trên nhiễm sắc thể số 3 và số 18.

Những đứa trẻ mắc hội chứng trên ngoài sự chậm phát triển thể chất còn chậm phát triển tâm thần.

Ở nước ta đã phát hiện một số trường hợp mắc hội chứng người lùn đầu chim. Đó là cháu bé tí hon Đinh Văn Khít ở thôn Hàng Gòn, thị trấn Di Lăng, huyện Sơn Hà, Quảng Ngãi. Năm 2014, Khít 9 tuổi nhưng chỉ nặng 7 kg, cao 78 cm.

Bé Đinh Văn K'Rể ở xã Sơn Ba Sơn Hà, Quảng Ngãi đã 5 tuổi nhưng chỉ cao 50 cm, nặng 3 kg.

Trên thế giới cũng từng ghi nhận một số người mắc hội chứng này. Trong đó nổi tiếng nhất là Minnie Woolsey, sinh ra tại Georgia, Mỹ vào năm 1880 với hình dáng của 1 con chim: đầu nhỏ, mũi chim, đầu hói và không có răng. Người phụ nữ không may mắn này phải dành hầu hết thời gian đầu đời tại nhà thương điên. Sau đó, cô được đưa đến gánh xiếc vì người ta nghĩ rằng vẻ kỳ lạ của Minnie sẽ giúp bán được vé.